L’hémophilie

Lorsque j’annonce que je suis hémophile, la première question que les gens ont tendance à poser est « Donc c’est pour ne pas te couper que tu ne te rases pas ? ». Malheureusement je vais devoir en décevoir beaucoup, mais non ! J’aime juste avoir une petite barbe d’une semaine 🙂

Mais ce qui est réellement intéressant avec cette question, c’est qu’elle illustre la méconnaissance que peuvent avoir les gens de cette maladie.

Si tel est votre cas, cher lecteur, je ne vous jette en aucun cas la pierre. Pour être franc, si quelqu’un m’annonce qu’il est diabétique j’aurais sûrement tendance à lui poser aussi une question bête du style « Donc c’est pour ça que tu ne manges pas de bonbons ? » sans réellement avoir conscience de ce que cela implique dans son quotidien.

Mais rassurez-vous, si vous ne connaissez pas grand chose à l’hémophilie cet article devrait vous aider à y voir un peu plus clair.

Qu’est-ce que l’hémophilie ?

L’hémophilie est une maladie générique produisant un trouble de la coagulation sanguine. Sans trop rentrer dans les détails médicaux, notre organisme à besoin de facteurs de coagulation et de plaquettes pour nous permettre de coaguler (et donc d’arrêter de saigner). Dans le cas des hémophiles, un de ces facteurs de coagulation est en quantité insuffisante.

Il existe plusieurs types d’hémophilies en fonction du facteur défectueux. On est ainsi hémophile de type A si nous manquons de Facteur VIII (ce qui est mon cas) et de type B s’il s’agit du Facteur IX.

Il existe ensuite plusieurs types de sévérités en fonction du taux de facteur défectueux que nous avons. Dans mon cas je suis hémophile sévère car j’ai moins de 1% de taux moyen de facteur VIII. Une personne ayant entre 1 et 5% du taux moyen sera hémophile modéré et une personne ayant entre 5% et 50% sera hémophile léger. Une personne qui n’est pas hémophile aura un taux de facteur moyen compris entre 50 et 150%.

En France, les hémophiles représentent environ 1 naissance sur 10 000.

Peut-on devenir hémophile ?

Comme dit plus haut, l’hémophilie est une maladie génétique. Elle est liée à un problème au niveau du chromosome X qui ne permet pas la production suffisante de facteurs de coagulation.

Petit rappel du cours de SVT :

Les chromosomes X et Y sont les chromosomes sexuels. Les femmes possèdent deux chromosomes X alors que les hommes ont un chromosome X et un Y.

Un enfant reçoit un chromosome sexuel de chacun de ses parents. Si le père donne son chromosome Y, l’enfant sera un garçon. S’il donne le X, l’enfant sera alors une fille. La mère donnera dans tout les cas un de ses chromosomes X.

La transmission génétique de l’hémophilie

Une femme porteuse de l’hémophilie aura un de ses deux chromosomes X défectueux. Si elle transmet ce chromosome à son fils, il sera alors hémophile. Si elle le transmet à sa fille, elle sera alors à son tour porteuse de l’hémophilie.

Un père hémophile transmettra à son fils sont chromosome Y. Son fils ne sera donc pas hémophilie. Par contre, s’il a une fille, celle-ci aura obligatoirement son chromosome X et sera donc porteuse de l’hémophilie.

Une femme est dite porteuse de l’hémophilie lorsqu’un de ses deux chromosomes X est défectueux car le second chromosome permet de combler le manque de facteur. Le taux de facteur d’une femme porteuse est donc généralement plus bas que la moyenne mais suffisamment haut pour ne pas être considéré comme hémophile. Moins d’une dizaine de femmes sont actuellement déclarées en France comme étant hémophiles.

Quelles sont les principales conséquences de l’hémophilie ?

Les coupures

Lorsque l’on parle problème de coagulation, il est naturel de penser dans un premier temps aux coupures. Effectivement, lorsqu’un hémophile se coupe, il mettra plus de temps a cicatriser. Cependant, à part si l’on se coupe sur plusieurs centimètres ou que l’on se sectionne un membre, une coupure est relativement simple à maitrisée (avec un bon pansement compressif ou quelques points de suture). Et puis au quotidien, on ne se coupe finalement pas si souvent que ça (sauf peut-être si l’on est cuisinier dans Top Chef). Cela peut paraitre surprenant mais je n’ai jamais eu aucun point de suture à bientôt 30 ans.

Les hémorragies internes

Les saignements les plus graves et dangereux, et auxquels les gens ne pensent pas forcément, sont les hémorragies internes. Un choc sur la tête ou sur la partie abdominale peut engendré un saignement important à l’intérieur du corps, qu’il n’est alors pas possible d’arrêter aussi simplement qu’une coupure au doigt.

Ces types de saignements sont heureusement relativement rares. Je n’ai eu qu’une seule fois une hémorragie interne importante au niveau de l’abdomen, à l’age de 13 ans durant laquelle j’ai perdu connaissance et eu des vomissements de sang. Cela m’a valu deux semaines d’hospitalisation et presque autant de repos à la maison.

Les hémarthroses

Les hémarthroses sont, pour ma part, les types de saignement que je rencontre le plus souvent. Il s’agit de micro-saignements au niveau des articulations causés par des petits traumatismes au niveau de celles-ci. Les traumatismes peuvent être de natures variées… l’impact du sol aux niveaux des chevilles lorsque l’on court, une trop forte charge portée, un effort trop important sur une articulation, etc.

Pour une personne lambda, ce genre de saignement est automatiquement arrêté. Mais, pour un hémophile, ce sang va venir s’infiltrer à l’intérieur de l’articulation qui va devenir en quelques heures extrêmement douloureuse. Cette douleur peut se comparer à une entorse pour vous donner un ordre d’idée.

Le traitement

Si j’étais né il y a 70 ans, j’aurais passé mon enfance allongée sur un lit avec, à chacune de mes articulations, la douleur d’une entorse.

Cependant, grâce aux progrès de la médecine, il existe depuis plusieurs décennies des trainements qui permettent d’augmenter le taux de facteur des hémophiles afin de leur offrir une coagulation « pratiquement » normale. Sauf pour les hémophiles les moins sévères, ce trainement s’injecte via une perfusion en intraveineuse.

Je reçois pour ma part ce traitement en moyenne deux fois par semaine (parfois plus lorsque je me fais mal). J’ai reçu depuis ma naissance environ 3500 injections (ce qui représente une injection par jour pendant 9 ans et 6 mois pour se donner un ordre d’idée).

Injection de Facteur VIII

L’hémophilie et le vélo

Suite aux hémarthroses répétées de ces 29 dernières années, mes articulations (et plus particulièrement mes chevilles) ont pas mal souffert. J’ai une flexion très limité des chevilles et des douleurs récurrentes (même sans faire de sport). C’est pour cette raison que j’ai arrêté le sport il y a 15 ans.

Avec la reprise du vélo, le risque principal est de trop forcer et d’abimer encore un peu plus ses articulations. Je m’efforce donc de m’établir des objectifs et un entrainement adapté pour ne pas aggraver les choses.

Mais si l’on trouve le juste équilibre, le vélo est une très bonne activité (à condition de rester prudent). Cela permet de se renforcer musculairement afin de fortifier les articulations. Cela peut également permettre (comme ça a été mon cas) la perte de poids ce qui encore une fois aide les articulations en réduisant la charge supportée par celles-ci. Pour finir, le vélo permet également d’améliorer son souffle et son rythme cardiaque, ce qui est très important sur le long terme pour rester en bonne santé et réduire les risques cardio-vasculaires dans le futur.

J’espère que cet article aura répondu aux principales questions que vous pourriez vous poser au sujet de l’hémophilie. Si vous avez des questions ou remarques, je vous invite à me laisser un commentaire 🙂

Photo par Rodolfo Mari

Comments

  1. Manon Sourdeix

    J’ai une question : du coup, tu n’as aucun risque d’avoir un enfant hémophile ? Soit c’est un garçon et tout est ok, soit c’est une fille et elle n’est « QUE » porteuse ?

    1. Post
      Author
      The Hemophiliac Rider

      Oui, c’est bien ça. Si j’ai un garçon il ne sera pas hémophile. Si j’ai une fille elle sera obligatoirement porteuse.
      Sauf si la maman est porteuse mais là c’est la même chose que lorsque le papa n’est pas hémophile.

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